Lihaste norkus ja kaalulangus

Ja kui liigute nii palju kui üksainus lihas, samal ajal kui ma seda sidet sidun, siis panen teid veriseks. Kahtluse korral teevad arsti tavaliselt uriini- ja veretesti ning füüsilise läbivaatuse.

Puuginakkuse kahtluse korral tasub end testida

Väljavõtteid Neuroloogia taskuraamatust, kirjastus Medicina Lihasdüstroofiad Lihasdüstroofiad LD on grupp pärilikke haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat lihasnõrkust. Defektne geen asub X kromosoomi p21 lookuses. See geen reguleerib düstrofiiniks nimetatud proteiini sünteesi. Düstrofiin on osa düstrofiini-glükoproteiini kompleksist.

See on grupp rakumembraaniga seotud valke, mis on lihase sarkolemmi kaudu ühenduslüliks intratsellulaarse tsütoskeleti ja ekstratsellulaarse maatriksi vahel, tagades sellega membraani stabiilsuse. DLD levimus on umbes 30 juhtu elusalt sündinud poisi kohta. Varajane motoorne areng võib osal, kuid mitte kõigil juhtudel hilineda.

Selgemalt väljendub lihasnõrkus hiljem, 3. Haigetel poistel kujuneb sageli taaruv kõnnak ja lumbaallordoos muutub sügavaks. Tihti seisavad nad varvastel sääremarja lihaste lühenemise tõttu. Umbes kümnendaks eluaastaks ei saa patsiendid iseseisvalt trepist käia ega põrandalt iseseisvalt tõusta.

Sellega kaasnevad kontraktuurid ja küfoskolioos. Surm saabub tavaliselt kolmandas elukümnendis hingamispuudulikkuse ja infektsiooni tõttu. Teistest organsüsteemidest võib kahjustuda südame erutusjuhtesüsteem, samuti võib esineda soolestiku pseudo-obstruktsiooni kliiniline pilt.

Jalgade proksimaalse nõrkuse tõttu keeravad poisid põrandalt tõusmiseks end kõhuli, ajavad jalad laiali, tõstavad maast oma puusad ja ronivad põrandalt jalasäärtele ja reitele toetudes käte abil üles Goweri sümptom.

Lihased on tihedad ja kumjad. Osas lihasgruppides, nagu sääremarjades ja tuharalihastes, samuti deltalihases esineb pseudohüpertroofia.

Ent mõnikord on arstidel mõnda haigust sama keeruline kindlaks teha kui patsientidel endal. Allpool on välja toodud 15 haigust, mida on arstidel sageli väga keeruline diagnoosida. Ärritatud soole sündroom Mõnda haigusseisundit on keeruline diagnoosida, sest selleks puuduvad reaalsed vahendid. Nii on ka ärritatud soole sündroomi puhul, kus arstid kasutavad n-ö välistamise meetodit ehk välistavad kõik teised võimalikud variandid. Ärritatud soole sündroomi korral on iseloomulikud soolestiku töö häired ilma kindlakstehtava konkreetse haiguseta.

Kõõlus-periostaalrefleksid on algul normaalsed, kuid kaovad varakult. Uurimistulemused sõltuvad haiguse staadiumist. Keskmine IQ on Tõelist kardiomüopaatiat esineb harva. Närvijuhtekiirused on normaalsed. Lihasbiopsia proovitükis võib näha varieeruva suurusega lihaskiude, hajusalt paiknevaid hüperkontraheerunud lihaskiude ja kiududevahelise sidekoe proliferatsiooni.

Lihasdüstroofiad

Diagnoosi kinnitab düstrofiin-positiivsete kiudude puudumine või üksikute hajusate positiivsete kiudude esinemine värvingul düstrofiin-antikehadega. Võimalik on düstrofiin-geeni deletsioonide või duplikatsioonide määramine DNA analüüsil.

See on abiks haiguskandjate kindlaks tegemisel või haigete diagnoosi kinnitamisel. Raviks võib soovitada liikumisravi vastavate venitusharjutustega kontraktuuride tekke vältimiseks. Vajalikuks võib osutuda ka kirurgiline vahelesegamine näiteks kannakõõluse pikendamise või lülisamba stabiliseerimise kujul kontraktuuride vältimiseks ja skolioosi korrigeerimiseks. Oluline on kopsude hooldus.

Kui trenn ja toitumine ei aita: 8 seisundit, mis võivad selgitada ootamatut kaalutõusu Toitumine ja trenni tegemine ei ole ainsad asjaolud, mis meie kehakaalu mõjutavad. Sa tead, et võid kaalus juurde võtta, kui jätad trenni vahele või valid lõunapausi snäkiks kommid.

Sellised võimalused nagu geeniteraapia või müoblasti ülekandmine on alles katsetamisjärgus. BLD puhul on deletsioon erinev, düstrofiini on võimalik sünteesida, kuigi valgu struktuur ei ole normaalne ja toodetud kogus on väike.

Patsientidel esineb samasugune puusa- ja õlavöötme nõrkus, säärte hüpertroofia ja kalduvus kõndida varvastel. Algus on aga neil juhtudel hilisem, haigus ei ole nii raskekujuline ja elulemus on pikem.

Kui trenn ja toitumine ei aita: 8 seisundit, mis võivad selgitada ootamatut kaalutõusu

Enamik haigeid on võimelised kõndima kuni BLD puhul ei ole vaimne mahajäämus nii iseloomulik. Kalduvus kontraktuuride tekkeks on väiksem ja luulised deformatsioonid on vähem väljendunud kui DLD puhul. Seerumis on KK väärtused suurenenud. Biopsia tulemused on sarnased DLD omadega, kuid näitavad väiksema raskusastmega haigestumist.

Kui DLD korral düstrofiin puudub, siis Beckeri lihasdüstroofia juhtudel on see enamasti olemas, kuid ebanormaalse suurusega ning seda on väiksemal hulgal kui tervetel, kuid võib olla ka normaalsel hulgal.

Hiljutiste uurimuste põhjal on haigus geneetiliselt seotud 4.

15 haigust, mida arstid sageli ära ei tunne

Haigusele on iseloomulik näo- ja abaluud fikseerivate lihaste norkus ja kaalulangus nõrkus. Kulg on aeglaselt progresseeruv, patsiendid elavad tavaliselt täisväärtuslikku produktiivset elu. Algne leid on näolihaste nõrkus, võimetus huuli mossitada ja silmi täielikult sulgeda.

Borrelioosi nakatumise kõige ilmsem märk on ovaalne või ringikujuline punetav laik kehal.

Koos näolihastega võivad haaratud olla ka ülajäsemete lihased. Kadunud on skapulat fikseerivad lihased, varakult kahjustuvad nii triitseps- kui biitsepslihas; eemaldage bicep rasva suhteliselt hea säilimise tõttu kujuneb ebaproportsionaalne käsi.

Võib kujuneda puusa- ja tahapainutajalihaste nõrkus, mis teeb selle haiguse raskesti eristatavaks skapuloperoneaalsest düstroofiast. Intellekt on säilinud.

Südamekahjustust esineb harva. EMG-uuringul ilmnevad sageli kroonilisele müopaatiale iseloomulikud tunnused. Lihasbiopsia leid ei ole patognoomiline, kuid aitab kinnitada, et tegemist on kroonilisele müopaatiale iseloomuliku leiuga.

FSHD korral spetsiifiline ravi puudub. Farmakoteraapia mittesteroidsete põletikuvastaste ainetega, teatud liigutusharjutused, kerged venitusharjutused võivad aidata leevendada ebamugavustunnet ja valu õlavöötmes ja seljas. Tellimuse järgi valmistatud nimme-ristluupiirkonda toetavad korsetid või kõhupiirkonna tugivöö võivad aidata toetada nõrka kõhulihaskonda.

Teatud valitud patsientide kontingendil, kellel on suhteliselt hästi säilinud deltalihase funktsioon, võib tulla arvesse skapula kinnitamine kirurgiliselt rindkere tagumise seina külge, parandades patsientide õlavarre funktsiooni ning seega ka võimet kanda või tõsta asju. See protseduur tehakse tavaliselt ühepoolsena. Skapuloperoneaalse düstroofia lihaste norkus ja kaalulangus väljendus kattub osaliselt FSHDga.

Pärilikkuse tüüp on autosoom-dominantne. Haigus võib alata lapsepõlvest keskeani.